The дісплазію клюшак (ДКК) гэта назва стану, які дзівіць вельмі невялікую колькасць людзей і да гэтага часу не мае вядомага лячэння. Хоць гэта лічыцца рэдкім генетычным захворваннем, для фанатаў серыяла Stranger Things гэта не невядома і яны ўжо чулі пра гэта.
Прычына ў тым, што акцёр, які дае жыццё Дасцін Хендэрсан у серыяле Netflix, Адтуліны Матараццо, ha confesado que la padece (як і яго персанаж у серыяле). Такім чынам, умова выйшла з ананімнасці і стала бачнай дзякуючы гэтаму персанажу.
У мяне вельмі лёгкі выпадак дісплазіі клюшак, так што на мяне гэта не так моцна ўплывае, pero puede ser una enfermedad difícil. Адтуліны Матараццо
Але, Што гэта за хвароба? Што за гэтым стаіць? Што выклікае і якое лячэнне? Мы разбярэм гэтыя сумневы ніжэй.
Клейдокраниальная дісплазію - гэта захворванне, якое ўплывае на развіццё костак, а таксама на рост зубоў..
На 1766, Доктар. Моран упершыню апісаў гэты стан у Францыі. Пазней у 1897 неўролагі П'ер Мары і Сэнтон паведамляюць пра гэта як пра рэдкае змяненне шкілета, якое асабліва закранае косткі чэрапа і ключычную вобласць.
Першапачаткова яна была вядомая пад назвай «хвароба Мары-Сентон»., але сёння яны называюць гэта дизостоз або cleidocranial дісплазію.
Індэкс
Прычыны дісплазіі клюшак
Гэта спадчыннае захворванне апорна-рухальнага апарата. Апошнія хромосомные даследаванні паказваюць, што яго паходжанне звязана з мутацыяй гена CBFA1 / RUNX2, размешчаны ў шостай храмасоме. Гэты ген звязаны з мембранозным і эндахандральным адукацыяй косці і з зубным морфагенезам. Не мае прыхільнасці да полу або расы. Выразных сувязяў паміж фенатыпам і генатыпам не ўстаноўлена.
Сімптомы дісплазіі клюшак
Сімптомы гэтага стану могуць адрознівацца па ступені цяжкасці ў залежнасці ад кожнага пацыента., нават у адной сям'і. Хаця большасць выпадкаў працякае адносна лёгка.
Прыкметамі, якія характарызуюць гэты стан, з'яўляюцца недаразвіццё або адсутнасць (Гіпаплазія або аплазія) адной або абедзвюх ключыц і змены ў сківіцах, напрыклад: дадатковыя зубы, агенезия і затрымка прорезыванія зубоў.
Рысы твару таксама характэрныя, паколькі ў ім прадстаўлены дробныя косткі з нізкай пераноскай і вузкім небам.
Малыя зубы з'яўляюцца павольна і часта бываюць няпоўнымі. Другасныя зубныя шэрагі таксама затрымліваюцца, і калі яны завершаны, яны няправільныя і дрэнна выраўноўваюцца. Часта сустракаюцца дадатковыя зубы, асабліва ў вобласці премоляров.
Хворыя з дісплазію клюшчного чэрапа нізкарослыя, звычайна менш чым 160 см у самцоў і 150 см у жанчын.
Мы таксама можам знайсці гэтыя сімптомы:
- Кароткія перадплечча
- Выступны лоб і сківіцу
- Некаторыя пацыенты маюць магчымасць зводзіць абодва пляча разам перад целам
- Кароткія пальцы
- Гіпермабільныя суставы
- Праблемы са слыхам
Лячэнне дісплазіі клюшак
На жаль, не існуе спецыфічнага лячэння гэтага захворвання. Тым не менш, чаканая працягласць жыцця пацыентаў з невялікімі сімптомамі з'яўляецца перспектыўнай. Даступныя метады лячэння прымяняюцца для палягчэння сімптомаў і паляпшэння якасці жыцця пацыентаў..
Атолаг павінен праверыць наяўнасць праблем са слыхам. Калі хвароба дзівіць гаворка і слых, пажадана пачаць лячэнне ў лагапеда.
Раней мы адзначалі, што ў большасці выпадкаў крынічкі застаюцца адкрытымі і ў дарослае жыццё, Такім пацыентам рэкамендуецца хірургічнае лячэнне, каб пазбегнуць нутрачарапной траўмы з-за ўдару ў вобласці., нават нязначнае.
Экзамены і аналізы на клейдокраниальную дісплазію
Пацыентам з дісплазію клюшак чэрапа неабходна прайсці ўсе адпаведныя генетычныя даследаванні, так як верагоднасць перадачы хваробы сваім нашчадкам роўная 50%.
Рэнтген грудной клеткі і чэрапа
Амаль заўсёды праводзіцца дадатковы рэнтген грудной клеткі. Заднепярэдняя рэнтгенаграфія (ПА) грудной раскрывае асаблівасці гэтага сіндрому:
- расклёшаныя грудзі
- Аплазія або Гіпаплазія ключыц
- Малыя лапаткі, кароткія і крылатыя
На рэнтгенаграмах чэрапа таксама можна адзначыць характэрныя для захворвання анамаліі, наступным чынам:
- Анамальнае павелічэнне акружнасці галавы
- Пазіцыйная брахицефалия (дэфармацыя чэрапа, якая складаецца ва уплощении патыліцы)
- Вочны гипертелоризм (больш, чым звычайна, адлегласць паміж вачніцамі)
- Антимонголоидные вочныя шчыліны
- Аплазія верхняй сківіцы
Рэнтгенаграфія паражніны рота
Сапраўды гэтак жа пацыент з дісплазію клюшак чэрапа павінен прайсці унутрыротавае абследаванне., выявіць:
- Затрымка канчатковага прорезыванія зуба
- Пастаяннасць малочных зубоў
- Агенезия або дэфектнае развіццё верхнечелюстной косткі
- Паліцэрыкі
- Авальнае неба, з-за вузкай верхняй сківіцы
- Прагнацыя ніжняй сківіцы
Ортопантомография рэкамендуецца для выключэння ўстойлівасці першаснага зубнога шэрагу або пры затрымцы канчатковага прорезыванія зуба, дадатковыя зубы і бакавая агенезия. Выкананне панарамных рэнтгенаграфічных даследаванняў з дапамогай апарата ортопантомографии для выяўлення магчымай одонтомы.
Часта можа паказваць сямейны анамнез клейдокраниальной дісплазіі:
- Недаразвіццё ключыцы
- Недаразвіццё лапаткі
- Немагчымасць закрыць крынічкі
Кур'ёзы клейдокраниальной дісплазіі
Больш за тое, людзі з гэтым захворваннем звычайна маюць меншую шчыльнасць касцяной тканіны (остеопения) і маюць тэндэнцыю да развіцця астэапарозу. У такім стане косці становяцца ўсё больш далікатнымі і ломкімі ў адносна раннім узросце..
У сур'ёзным выпадку, у дзіцяці могуць быць характэрныя для ўзросту праблемы ў развіцці маторыкі, як поўзанне або хада.