Mikrosefaliya zehni gerilik və nevroloji anomaliyalarla müşayiət olunan kəllə və beynin inkişaf patologiyasıdır..
Kəllə anormal dərəcədə kiçikdir, aşağı çəki və beynin inkişaf etməməsi ilə müşayiət olunur. Bu halda, bədən nisbətləri tamamilə normaldır.
Kəllə tikişlərinin erkən bağlanması və fontanelin bağlanması ilə xarakterizə olunur, konvulsiv sindrom, motor inkişafının gecikməsi, intellektual qüsur, zəif inkişaf və ya nitqin olmaması.
Mikrosefaliya oğlan və qız uşaqları arasında bərabər nisbətdə baş verir. Tezliyi ilə 1 hər biri üçün hal 10.000 uşaqlar.
Burada səbəbləri izah edəcəyik, simptomlar, diaqnoz, mikrosefaliyanın ən çox yayılmış müalicəsi və onların qarşısının alınması.
indeks
Mikrosefaliyanın səbəbləri
Bu patoloji genetik mənşəli ola bilər, səbəb WDR62 gen mutasiyası. Nəticədə, müəyyən bir zülalın inkişafı pozulur, mikrosefalin.
Anormallıq bir sıra amillər tərəfindən tetiklene bilər: dölün erkən inkişafında zərərli amillərə məruz qalma nəticəsində və intrauterin inkişafın terminal mərhələlərində beyin zədələnməsi nəticəsində, eləcə də doğuş prosesində və körpənin həyatının ilk aylarında.
Müəyyən edilə bilən ən ümumi səbəblərdir:
- Zika və ya toksoplazmoz kimi ananın virusları və yoluxucu xəstəlikləri
- İntrauterin infeksiyalar (qızılca, parotit, herpes, məxmərək, sitomeqalovirus, və s.)
- Hamilə qadınlarda endokrin sistem çatışmazlığı (diabet, hipertiroidizm)
- Antibiotiklərə məruz qalma
- Genetik pozğunluqlar
- Radiasiya və pis ekologiyanın təsiri
- Bir çox irsi xəstəliklərin tərkib hissəsi kimi (Payne sindromu, Giacomini sindromu)
- Metabolik pozğunluqlar
- İntrakranial doğuş zədəsi
- Xromosom anomaliyaları: Down xəstəliyi, Patau sindromu, Edvards sindromu, síndrome “grito de gato”
Bəzi hallarda, mikrosefaliyanın bəzən müəyyən edilə bilməyən səbəbləri var, sağlam valideynlərin övladlarında aydın görünür.
Simptomlar
Mikrosefaliyanın əsas simptomatik təzahürü kiçik bir başdır, körpənin bədəni ilə müqayisədə qeyri-mütənasibdir. Kəsilmiş alın da müşahidə olunur, çıxan qulaqlar və qaşlar.
Uşaqlar bu xəstəliklə böyüdükcə, xüsusilə birinci yaşdan, mikrosefaliya əlamətlərini görməməzlikdən gəlmək çətindir. Bu pozğunluğun bəzi ümumi təzahürləri bunlardır:
- Kiçik və ya tamamilə qapalı fontanel
- Doğum zamanı fontanelin açılıb-açılmaması, tez bağlanır, çatdırıldıqdan bir ay sonra
- Aşağı əzələ tonu
- Uşağın çəkisi və boyu normadan aşağıdır (enanizm)
- Koordinasiyanın olmaması
- Nöbetlər və şüur itkisi (Bütün hallarda deyil)
- Qıyıq
- Artikulyasiya dili yoxdur
- Kıvrımların və üçüncü yivlərin olmaması, beynin strukturunda
- İnkişafda ümumi yavaşlama. Uşaqlar başlarını tutmağı gec öyrənirlər, fırlanmaq, otur, sürünmək və gəzmək.
- İntellektual çatışmazlıq
Diaqnoz
Mikrosefaliya diaqnozu prenatal və ya doğuşdan sonra qoyula bilər. Hamiləlik dövründə ultrasəs tədqiqatları aparılır, dölün biometrik parametrlərini müqayisə etmək.
Ultrasəs uşağın beyninin kiçik anormallıqlarını və ölçülərini aşkar edə bilər. Təəssüf ki, bu diaqnoz həftə ərzində edilə bilər 27 və 30 həssaslığı ilə hamiləlik 67%.
Bu ona görədir, mikrosefaliya şübhəsi varsa, genetik və ya xromosom anomaliyaları ilə əlaqəlidir, ultrasəs aşkarlama üsulları bəzi invaziv prenatal diaqnozla tamamlanmalıdır Nə: kordosentez, amniyosentez, xorion villus nümunəsi və fetal karyotip.
Şübhə və ya ailədə mikrosefaliya varsa, tam valideyn qiymətləndirmələri ilə birlikdə tibbi tarix alınmalıdır. Harada genetik testlər olacaq, CT scan və başın MRT.
Doğuşdan sonra, mikrosefaliya diaqnozu yenidoğanın vizual müayinəsi ilə təsdiqlənir.
Anormallığın dərəcəsini və proqnozunu müəyyən etmək, kimi alətlər: ekoensefaloqramma, elektroensefaloqramma, maqnit rezonansı, CT scan və kəllə sümüyünün rentgen müayinəsi.
Mikrosefali xəstələri, temperamentdən asılı olaraq, bölmək olar 2 qruplar: Birinci qrupdakı xəstələr təlaşlı olurlar, çox mobil. İkinci qrupdakı xəstələr, Əksinə, onlar laqeyddirlər, lövhələr, ətraf mühitə biganə.
Mikrosefaliya müalicəsi
Mikrosefali ilə, əsas müalicə xəstələrin simptomatik dəstəyinə yönəldilmişdir. Müntəzəm dərman istifadəsi beyin toxumasında metabolik prosesləri yaxşılaşdırır, vitamin komplekslərinin tətbiqi ilə, antikonvulsanlar və sedativlər.
Mikrosefaliyalı uşaqlarda reabilitasiya peşə terapiyasını əhatə edir, masaj və fizioterapiya. Müalicə uşağın fiziki-intellektual inkişafına və onun mümkün sosial adaptasiyasına yönəldilmişdir.
Bu üsullar beyində metabolik proseslərin normal gedişatını stimullaşdırmaq üçün ixtisaslaşmış təlim mərkəzlərində tətbiq olunur..
Mikrosefali xəstələri uşaq nevroloqu və pediatrının nəzarətində olmalıdır.
Eyni vaxtda, uşağın valideynləri reabilitasiyada mühüm rol oynayır. Mikrosefaliya müalicə və inkişaf terapiyası tələb edir (yaddaş məşqləri, diqqət, duyğu stimullaşdırılması, və s.
Qarşısının alınması mexanizmləri
Mikrosefaliyanın qarşısının alınması hamiləliyin diqqətlə planlaşdırılmasından ibarətdir. TORCH profili kimi profilaktik imtahanlar aparılmalıdır, CRP və prenatal fetal qorunma.
Mikrosefaliyanın erkən intrauterin aşkarlanması halında, hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsinin mümkünlüyünə qərar vermək lazımdır.
Bu vəziyyətin tarixi olan ailələrdə sonrakı hamiləliklərdə mikrosefaliyanın potensial riskini qiymətləndirmək, genetik tibbi konsultasiya aparılmalıdır.
nəticə
Mikrosefaliya, uşağın kiçik başı ilə doğulduğu və ya doğuşdan sonra başın böyüməsini dayandırdığı bir vəziyyətdir.. Bu nadir bir vəziyyətdir, bir neçə min uşaq üçün mikrosefaliya ilə doğulur.
Bir uşaqda mikrosefaliyanı təyin etməyin yolu başının ətrafını ölçməkdir 24 doğuşdan bir saat sonra və nəticəni uşaq inkişafı üçün ÜST standart göstəriciləri ilə müqayisə edin.
Mikrosefaliya ilə doğulan uşaqlar, böyüdükcə, qıcolmalar ola bilər, həmçinin fiziki qüsurlar və öyrənmə qüsurları.
Mikrosefaliyanın xüsusi müalicəsi yoxdur.