Hipoxondroplaziya a cırtdanlıq forması qısaayaqlı (rizomelik cırtdanlıq adlanır). Bu vəziyyət sümükdəki qığırdaqların ossifikasiyası prosesinə təsir göstərir., xüsusilə qol və ayaqların uzun sümükləri. Qısa boy və əzaların qısalması yüngül ola bilər.
Hipoxondroplaziyası olan yetkin qadınlarda orta boy 20-200 arasıdır 128 a 151 santimetr və arasında kişilərdə 138 və 165 santimetr.
Hipoxondroplaziyası olan uşaqlar ümumiyyətlə yavaş böyümə sürətinə malikdirlər, qeyri-mütənasib əzalarla. İntellektual qüsur və epilepsiya geniş yayılmış bir komplikasiya ola bilər.
Diaqnoz adətən arasında qoyulur 3-4 yaşında, Bu dövrdə uşaq böyümə əyrisindən düşür və rizomelik qısalma müşahidə edilə bilər. Bunun üçün müayinələr və rentgen çəkilişləri aparılır.
indeks
Hipoxondroplaziyaya səbəb olan şey?
Hipoxondroplaziya FGFR3 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen, sümük və beyin toxumasının inkişafı və saxlanmasında iştirak edən zülal istehsal etmək üçün göstərişlər verməkdən məsuldur.. FGFR3 mutasiyalarında genetik dəyişikliklər zülalı çox aktiv edir.
Həddindən artıq aktiv protein FGFR3 skeletin inkişafına mane olur və bu pozğunluğun əsas xüsusiyyətləri olan sümük böyüməsində dəyişikliklərə səbəb olur.. Hər hüceyrədə dəyişdirilmiş genin bir nüsxəsi pozğunluğa səbəb olmaq üçün kifayətdir.
Hipoxondroplaziya otosomal dominant bir şəkildə miras alınır, beləliklə Hipoxondroplaziyası olan bir şəxsdən doğulan hər bir uşaqda bir ehtimal var 50% hipoxondroplaziya var.
Hipoxondroplaziyası olan bir çox uşaq orta ölçülü valideynlər tərəfindən doğulur. Bu hallarda, hipoxondroplaziya FGFR3 genindəki yeni mutasiya ilə əlaqədardır. Bu genin iki dəyişdirilmiş nüsxəsini miras alan insanlar, tək bir mutasiyanı miras alanlara nisbətən sümük böyüməsi ilə bağlı daha ciddi problemlər yaşayırlar..
Hipoxondroplaziya diaqnozu
Hipoxondroplaziya klinik tanınma ilə diaqnoz edilir. Üç yaşdan kiçik uşaqlarda müəyyən etmək çətindir, çünki skelet qeyri-mütənasibliyi mülayim olur.
Bunu əvvəl şərh etmişdik diaqnoz qoymaq üçün müayinə və rentgen müayinəsi aparılmalıdır. İmtahanlar içərisində xromosom dəyişikliklərini müəyyən etmək üçün genetik testlər daxil edilə bilər, genlər və ya zülallar. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Aşağıdakı kimi genetik test üçün müxtəlif üsullardan istifadə edilə bilər:
Molekulyar genetik test. Onlar qısa DNT uzunluqlarını öyrənirlər, genetik pozğunluğa səbəb olan mutasiyaları müəyyən etmək.
Xromosomal genetik test. Onlar tam xromosomları və ya uzun DNT uzunluqlarını təhlil edənlərdir, hipokondroplaziyanın səbəb olduğu genetik dəyişikliklərə baxmaq.
Biokimyəvi genetik testlər. Bu testlər zülalların miqdarını və ya aktivlik səviyyəsini öyrənir, Hər hansı bir anormallıq genetik pozğunluğa səbəb olan DNT dəyişikliklərini göstərə bilər.
Genetik testin faydaları var, məhdudiyyətlər və risklər. Genetik sizə bu testin müsbət və mənfi tərəfləri haqqında məlumat verəcək və onun emosional tərəflərini müzakirə edəcək..
Hamiləlik və hipokondroplaziya
Bu vəziyyətdə olan bir qadın mütləq normal bir şəkildə vaginal doğuşa bilər. Buna baxmayaraq, Pelvik çıxış qabiliyyətini və dölün başının ölçüsünü əvvəlcədən qiymətləndirmək məsləhətdir.. Epidural anesteziyadan istifadə etməzdən əvvəl onurğa anatomiyası da qiymətləndirilməlidir.. The onurğa stenozu hamiləlik zamanı ağırlaşa bilər.
Hipoxondroplaziyası olan bir insanın xüsusiyyətləri
Hipoxondroplaziyası olan yeni doğulmuş körpələrin normal doğum çəkisi və uzunluğu aşağıdır, Buna baxmayaraq, alın çox vaxt qabarıq görünür. Yaşla, əzaların qeyri-mütənasibliyi adətən qollardan daha çox ayaqlarda özünü göstərir.
Bəzi hallarda yumşaq əyilmiş ayaqları görmək olar, dirsəklərdə məhdud hərəkət diapazonu, qısa barmaqlar və artan bel əyrisi (lordoz).
- Qısa boy. Yetkinlərin hündürlüyü aralığındadır 128-165 santimetr
- Qısa əllər və ayaqlar
- Nisbətən normal üz xüsusiyyətləri olan böyük baş
- Proksimal və ya orta ətraf seqmentlərinin qısaldılması
- Dirsək uzanmasının məhdudlaşdırılması
Klinik xüsusiyyətlər
Klinik əlamətlər adətən daha az rast gəlinir, lakin əhəmiyyətlidir:
- Skolioz
- Qarın çıxıntısı ilə lomber lordoz
- Öyrənmə çətinlikləri. Yüngül zehni çatışmazlıq
- Aşağı ətrafların yüngül deformasiyaları
- Yetkinlərdə osteoartrit
- Temporal lob epilepsiyası
Radioloji xüsusiyyətlər
Hipokondroplaziyanın ən çox görülən rentgenoloji xüsusiyyətləri bunlardır:
- Qısa və geniş femur boynu
- Yüngül və orta dərəcədə braxidaktiliya
- Aşağı lomber interpedikulyar məsafələrdə daralma
- Uzun sümüklərin qısalması, xüsusilə bud sümüyü və tibia
Daha az yayılmış radioloji xüsusiyyətlərdir:
- Bel fəqərələrinin dorsal konkaviyası
- Distal fibulanın uzanması
- Distal dirsək sümüyünün qısalması
- Bel pediküllərinin ön və arxa qısalması
- Yetkinlərdə uzun ulnar stiloid
- Çanaqda aşağı sakrum birgə, landşaft oriyentasiyası ilə
Hipoxondroplaziya üçün yuxarıda sadalanan xüsusiyyətlərin olması, təsirlənən insanlar arasında əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir. Bu xüsusiyyətlərin əksəriyyəti təsirlənmiş körpələrdə mövcud deyil, lakin sonradan inkişaf edirlər.
İpoxondroplaziya və axondroplaziya arasındakı fərq
Hipoxondroplaziya başqa bir skelet xəstəliyinə bənzəyir akondroplaziya, lakin xüsusiyyətlər daha yumşaq olur.
Hipoxondroplaziya, axondroplaziyada olduğu kimi, proksimal ətraf qısaltma tipli qısa boyludur. Buna baxmayaraq, baş və üz normaldır, dirsək və ön kol birləşməsinin uzadılmasında məhdudiyyətlər var.
Hipoxondroplaziyanın irsiyyət nümunəsi otosomal dominant mirasdır, axondroplaziyada olduğu kimi. Fərq ondadır ki, baş vermə tezliyi təxminəndir 1/8 axondroplaziya.
Səbəb axondroplaziyadan məsul olan eyni gen olan FGFR3 geninin anormallığıdır.. Buna baxmayaraq, iki fərqli pozğunluğu yaratmaq üçün bu gendə fərqli dəyişikliklər baş verir.
Əllər nisbətən qısadır, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
nəticə
Hipoxondroplaziyası olan bir insanı ayırd etmək olar, qısa qolları və ayaqları üçün, böyük baş, qabıqlı, aşağı arxada sallanma və dirsəklərdə məhdud hərəkətlər. Bu vəziyyəti olan bəzi insanlarda yüngül və ya orta dərəcədə zehni çatışmazlıqlar və öyrənmə problemləri var.