Anadangəlmə spondiloepifiz displazi (DEEC) əsasən qısa boy və skelet anomaliyaları ilə nəticələnən nadir genetik xəstəlikdir onurğa qol və ayaqların uzun sümükləri.
Bu cırtdanlığın bir formasıdır, Bu pozğunluğu olan uşaqlarda tez-tez görmə və eşitmə problemləri olur. Vəziyyət doğuş zamanı mövcuddur.
DEEC olan insanlar kiçikdir; böyüklər boyu arasında dəyişir 34 qədər 57 düym boyu. Onun ayaqları, əl və baş normal ölçüdədir, ancaq ayaqları, qollar və onurğa qısaldılmışdır.
DEEC olan uşaqlarda bir sıra dayaq-hərəkət sistemi problemləri ola bilər, qeyri-sabit boyun da daxil olmaqla, bağlar boş, əzələ tonunun olmaması, arxa və onurğa xəstəlikləri, omba deformasiyaları, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
Los niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 onillik 100 000 doğuşlar. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
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Causa de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita
La DEEC es causada por una mutación del cromosoma 12 en el COL2A1 (colágeno de tipo II alfa 1 cadena). La mutación afecta al colágeno y los tejidos conectivos en los huesos, los ojos y otras partes del cuerpo.
DEEC hallarının çoxu bu gendə yeni mutasiyaların nəticəsidir və xəstəlik tarixçəsi olmayan ailələrdə baş verir.. Buna baxmayaraq, bu pozğunluğun irsi ola biləcəyini.
Vəziyyət ümumiyyətlə otosomal dominant bir modelə uyğundur, deməli, valideynlərdən birində xəstəlik varsa, uşaqlarınızın hər biri var 50 miras alma faizi.
DEEC olan uşaqlarda bəzi autosomal resessiv irsiyyət halları da bildirilmişdir..
Síntomas de la Displasia Espondiloepifisiaria Congénita
DEEC əlamətləri uşaqdan uşağa dəyişə bilər, lakin daxil ola bilərlər:
- Sümük deformasiyaları, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, omba deformasiyaları, como coxa vara, y un cuello inestable
- Trastornos de espalda y columna vertebral, kimi skolioz, lordoz, O sifoz.
- Dolor musculoesquelético, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las oynaqlar.
- Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
- Deformidades del pie, daxil olmaqla pies planos y pies hacia adentro.
- Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueño.
Diagnóstico de la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
Diaqnostik qiymətləndirmə ümumiyyətlə tam tibbi tarix və uşağınızın fiziki müayinəsi ilə başlayır..
Xəstəxanada, klinik ekspertlər DEEC-in potensial ağırlaşmalarına diaqnoz qoymaq üçün müxtəlif testlərdən istifadə edəcəklər, daxil olmaqla:
- rentgen şüaları, sümüklərin təsvirlərini yaradan.
- Maqnit rezonans görüntüləmə (IMR), böyük maqnitlərin birləşməsindən istifadə edən, radiotezliklər və bədəndəki orqan və strukturların təfərrüatlı görünüşlərini hazırlamaq üçün kompüter.
- Genetik test, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (bağlar, vətərlər, qığırdaq və əzələlər) de la articulación.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computarizada, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Tratamiento para la Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Muchos niños con DEEC también son diagnosticados con una variedad de condiciones ortopédicas, daxil olmaqla: skolioz, coxa vara, anomalías del pie y problemas en las articulaciones. Bir çox hallarda, estas condiciones sólo se hacen evidentes o se manifiestan mediante el desarrollo del niño.
Dependiendo de las necesidades de tu hijo, puede necesitar especialistas de columna, enfermedades de la cadera y de la pierna o del pie, para tratar cuestiones ortopédicas y músculo-esqueléticas.
DEEC-in digər təsirləri olan uşaqlar genetiklər tərəfindən müayinə və müalicə olunacaqlar, qastroenterologiya, Ümumi Cərrahiyyə, nevrologiya, oftalmologiya (gözlər), Otorinolarinqologiya (eşitmə, burun və boğaz) və plastik cərrahiyyə.
DEEC-in məqsədləri üçün, müalicə daxil ola bilər:
- Onurğa problemləri üçün dəstək və / və ya əməliyyat
- Stendlər və / və ya omba xəstəlikləri üçün cərrahiyyə
- Stendlər və / və ya boyun qeyri-sabitliyi üçün əməliyyat
- Stendlər və / o diz qeyri-sabitliyi və ayaq anomaliyaları üçün cərrahiyyə
- Cirugía reconstructiva por etapas para los trastornos craneofaciales
- Gafas para problemas de visión.
- Audífonos para problemas de audición; tubos para reducir las infecciones del oído
- Medicamentos o analgésicos para el dolor articular
- Terapia física para ayudar a que el niño se mantenga ágil
- Atención de seguimiento para la DEEC.
Tu hijo con Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) debe ser supervisado por un médico ortopedista lo largo de su desarrollo, y en la edad adulta.