La Displasia Espondiloepifisaria Congénita (DEEC) es una rara enfermedad genética que resulta en baja estatura y anomalías esqueléticas que afectan principalmente a la العمود الفقري y los huesos largos de los brazos y las piernas.
Es una forma de enanismo, los niños con este trastorno a menudo tienen problemas de visión y audición. الحالة موجودة عند الولادة.
الأشخاص الذين لديهم DEEC صغيرون; يتراوح ارتفاع الكبار من 34 حتى 57 الطول بالبوصات. قدميه, اليدين والرأس بالحجم الطبيعي, لكن ساقيها, يتم تقصير الذراعين والعمود الفقري.
يمكن أن يعاني الأطفال المصابون بـ DEEC من عدد من المشاكل العضلية الهيكلية, بما في ذلك عنق غير مستقر, الأربطة واسع, قلة توتر العضلات, اضطرابات الظهر والعمود الفقري, تشوهات الورك, problemas de los pies y enfermedad degenerativa de las articulaciones en las caderas, las rodillas o los hombros.
Los niños con este trastorno pueden tener deformidades craneofaciales que incluyen un paladar hendido, una cara plana e hipertelorismo ocular (distancia mayor entre los ojos).
La Displasia Espondiloepifisaria Congénita es poco frecuente, ya que ocurre en menos de 1 عقد 100 000 الولادات. Se presenta por igual en hombres y mujeres.
فهرس
سبب خلل التنسج الخلقي الفقاري
يحدث DEEC بسبب طفرة في الكروموسوم 12 في COL2A1 (النوع الثاني ألفا كولاجين 1 سلسلة). تؤثر الطفرة على الكولاجين والأنسجة الضامة في العظام, العيون وأجزاء الجسم الأخرى.
معظم حالات DEEC هي نتيجة طفرات جديدة في هذا الجين وتحدث في العائلات التي ليس لها تاريخ مع المرض.. مع ذلك, ما إذا كان يمكن أن يكون هذا الاضطراب وراثيًا.
تتبع الحالة عمومًا نمطًا وراثيًا سائدًا, ذلك بالقول, إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالمرض, كل من أطفالك لديه 50 في المئة من وراثة ذلك.
تم الإبلاغ أيضًا عن بعض حالات الوراثة الجسدية المتنحية لدى الأطفال المصابين بـ DEEC..
أعراض خلل التنسج الفقاري الخلقي
يمكن أن تختلف علامات DEEC من طفل لآخر, لكنها يمكن أن تشمل:
- تشوهات العظام, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, تشوهات الورك, como coxa vara, y un cuello inestable
- Trastornos de espalda y columna vertebral, مثل الجنف, قعس, ا سيفوسيس.
- Dolor musculoesquelético, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las المفاصل.
- Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
- Deformidades del pie, بما فيها pies planos y pies hacia adentro.
- Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueño.
تشخيص خلل التنسج الفقاري الظهاري الخلقي (DEEC)
La evaluación de diagnóstico por lo general comienza con una historia médica completa y un examen físico de su hijo.
En el hospital, los expertos clínicos usarán una variedad de pruebas para diagnosticar las posibles complicaciones de la DEEC, بما فيها:
- Los rayos X, que producen imágenes de los huesos.
- التصوير بالرنين المغناطيسي (IMR), que utiliza una combinación de imanes grandes, radiofrecuencias y una computadora para producir imágenes detalladas de los órganos y estructuras dentro del cuerpo.
- Las pruebas genéticas, en las que se utiliza una muestra de saliva o sangre de su hijo para identificar el ADN de su hijo.
- Artrografía de cadera, que utiliza rayos X y una tintura inyectada en la articulación para mostrar los tejidos blandos (الأربطة, الأوتار, الغضروف والعضلات) de la articulación.
- Imágenes EOS, una tecnología de imagen recién aprobada por la FDA que crea modelos en 3 dimensiones a partir de dos imágenes planas. A diferencia de una tomografía computarizada, se toman imágenes EOS mientras el niño está en una posición vertical o de pie, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
علاج خلل التنسج الفقاري الخلقي (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, y el caso de cada niño es diferente. Algunos niños sólo requerirán un seguimiento cuidadoso.
Otros necesitarán tratamientos no quirúrgicos o quirúrgicos para abordar aspectos específicos de su condición.
Generalmente se trata de la práctica de atención de colaboración, centrada en la familia. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, enfermeros pediátricos, terapeutas físicos y ocupacionales, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
يتم أيضًا تشخيص العديد من الأطفال المصابين بـ DEEC بمجموعة متنوعة من حالات العظام., بما فيها: الجنف, عصا الفخذ, تشوهات القدم ومشاكل المفاصل. في كثير من الحالات, تصبح هذه الشروط واضحة أو جلية فقط من خلال نمو الطفل.
حسب احتياجات طفلك, قد تحتاج إلى متخصصين في العمود الفقري, أمراض الورك والساق أو القدم, لعلاج مشاكل العظام والعضلات الهيكلية.
Los niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (ojos), otorrinolaringología (oído, nariz y garganta) y la cirugía plástica.
Para los efectos de la DEEC, قد يشمل العلاج:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- الجراحة الترميمية المرحلية للاضطرابات القحفية الوجهية
- نظارات لمشاكل الرؤية.
- السمع لمشاكل السمع; أنابيب لتقليل التهابات الأذن
- الأدوية أو المسكنات لآلام المفاصل
- العلاج الطبيعي لمساعدة الطفل على البقاء رشيقًا
- متابعة الرعاية لـ DEEC.
طفلك المصاب بخلل التنسج الفقاري الخلقي (DEEC) يجب أن يشرف عليه طبيب العظام طوال فترة تطوره, وفي مرحلة البلوغ.