የተወለዱ Spondyloepiphyseal Dysplasia (DEEC) አጭር ቁመት እና በዋነኛነት የሚጎዱትን የአጥንት መዛባትን የሚያስከትል ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። አከርካሪ እና የእጆች እና እግሮች ረጅም አጥንቶች.
የድዋርፊዝም አይነት ነው።, ይህ ችግር ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ የማየት እና የመስማት ችግር አለባቸው. La afección está presente al nacer.
Las personas con DEEC son pequeñas; la estatura en edad adulta oscila desde 34 ድረስ 57 pulgadas de alto. Sus pies, manos y cabeza son de tamaño normal, pero sus piernas, los brazos y la columna vertebral se acortan.
Los niños con DEEC pueden tener una serie de problemas musculoesqueléticos, incluyendo un cuello inestable, ጅማቶች sueltos, falta de tonicidad muscular, trastornos de la espalda y la columna vertebral, deformidades de la cadera, በእግር ውስጥ ያሉ የእግር ችግሮች እና የተበላሸ የጋራ በሽታ, ጉልበቶች ወይም ትከሻዎች.
ይህ ችግር ያለባቸው ልጆች የላንቃ መሰንጠቅን ጨምሮ የራስ ቅል እክሎች ሊኖራቸው ይችላል።, ጠፍጣፋ ፊት እና የአይን ሃይፐርተሪዝም (በዓይኖቹ መካከል የበለጠ ርቀት).
የተወለዱ Spondyloepiphyseal Dysplasia ብርቅ ነው, ባነሰ ጊዜ ውስጥ ስለሚከሰት 1 አስርት አመታት 100 000 ልደቶች. በወንዶች እና በሴቶች ላይ እኩል ይከሰታል.
መረጃ ጠቋሚ
የትውልድ Spondyloepiphyseal Dysplasia መንስኤ
DEEC የሚከሰተው በክሮሞሶም ሚውቴሽን ነው። 12 በ COL2A1 (ዓይነት II አልፋ ኮላጅን 1 ሰንሰለት). ሚውቴሽን በአጥንቶች ውስጥ ኮላጅን እና ተያያዥ ቲሹዎችን ይነካል, አይኖች እና ሌሎች የሰውነት ክፍሎች.
La mayoría de los casos de DEEC son el resultado de nuevas mutaciones de este gen y ocurren en familias sin antecedentes de la enfermedad. ቢሆንም, si se puede heredar este trastorno.
La condición generalmente sigue un patrón autosómico dominante, ይህ ለማለት ነው, si uno de los padres tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de heredarla.
Algunos casos de herencia autosómica recesiva también se han reportado en niños con DEEC.
የተወለዱ Spondyloepiphyseal Dysplasia ምልክቶች
Los signos de la DEEC pueden variar de un niño a otro, pero pueden incluir:
- Deformidades óseas, incluyendo estatura baja, tronco del cuerpo corto, extremidades largas en relación con su marco, deformidades de la cadera, como coxa vara, y un cuello inestable
- Trastornos de espalda y columna vertebral, እንደ ስኮሊዎሲስ, lordosis, ኦ ሲፎሲስ.
- Dolor musculoesquelético, incluyendo la osteoartritis, la cadera y dolor en las መገጣጠሚያዎች.
- Problemas musculares y de las articulaciones, como la falta de tonicidad muscular y dolor de articulaciones.
- Deformidades del pie, ጨምሮ pies planos y pies hacia adentro.
- Problemas de movilidad, tales como una marcha de pato, rigidez en las articulaciones, ligamentos sueltos y la disminución de la capacidad para caminar.
- Deformidades craneofaciales, tales como paladar hendido, cara plana y hipertelorismo ocular.
- Problemas de audición y de la vista, incluyendo disminución de la visión, déficit de audición y sordera.
- Problemas digestivos y del estómago, como hernia inguinal y una barriga que sobresale.
- Problemas respiratorios relacionados con el desarrollo anormal del tórax, como problemas de respiración y apnea del sueño.
የተወለዱ Spondyloepiphyseal Dysplasia ምርመራ (DEEC)
የምርመራው ግምገማ ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው በልጅዎ የተሟላ የህክምና ታሪክ እና የአካል ምርመራ ነው።.
በሆስፒታሉ ውስጥ, ክሊኒካዊ ባለሙያዎች የ DEEC ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮችን ለመመርመር የተለያዩ ሙከራዎችን ይጠቀማሉ, ጨምሮ:
- ኤክስሬይ, የአጥንት ምስሎችን የሚያመነጩ.
- መግነጢሳዊ ድምጽ ማጉያ ምስል (አይኤምአር), ትላልቅ ማግኔቶችን በማጣመር ይጠቀማል, የሬዲዮ ድግግሞሾች እና ኮምፒዩተር በሰውነት ውስጥ ያሉ የአካል ክፍሎችን እና አወቃቀሮችን ዝርዝር ምስሎችን ለማምረት.
- የጄኔቲክ ሙከራ, የልጅዎን ዲኤንኤ ለመለየት የልጅዎ ምራቅ ወይም ደም ናሙና ጥቅም ላይ ይውላል.
- የሂፕ አርትሮግራፊ, ለስላሳ ቲሹዎች ለማሳየት ኤክስሬይ እና በመገጣጠሚያው ውስጥ የተከተፈ ቀለም ይጠቀማል (ጅማቶች, ጅማቶች, የ cartilage እና ጡንቻዎች) መገጣጠሚያ.
- የ EOS ምስሎች, ሞዴሎችን የሚፈጥር አዲስ የኤፍዲኤ ተቀባይነት ያለው የምስል ቴክኖሎጂ 3 ከሁለት ጠፍጣፋ ምስሎች ልኬቶች. ከሲቲ ስካን በተቃራኒ, የ EOS ምስሎች የሚወሰዱት ህጻኑ ቀጥ ያለ ወይም በቆመበት ቦታ ላይ ነው, በክብደት አቀማመጥ ምክንያት የተሻሻለ ምርመራን መፍቀድ.
- የማየት እና የመስማት ሙከራዎች, የዓይንን ደረጃዎች እና የጆሮ ተግባራትን የሚገመግሙ.
- የሳንባ ተግባር ሙከራዎች, ሳንባዎች ምን ያህል በጥሩ ሁኔታ እንደሚሠሩ የሚፈትኑ ናቸው።.
- እነዚህ ሁሉ ምርመራዎች ክሊኒኮች የልጅዎን የጤና ሁኔታ የተሟላ ምስል እንዲሰበስቡ እና በግለሰብ ደረጃ እንክብካቤ እቅድ ላይ እንዲወስኑ ያስችላቸዋል።.
ለሰው ልጅ ስፖንዶሎኢፒፊሴያል ዲስፕላሲያ የሚደረግ ሕክምና (DEEC)
የ DEEC ሕክምናው ይለያያል ምክንያቱም ሁኔታው በሰውነት ውስጥ ያሉ በርካታ ስርዓቶችን ይጎዳል., እና የእያንዳንዱ ልጅ ጉዳይ የተለየ ነው. አንዳንድ ልጆች ጥንቃቄ የተሞላበት ክትትል ብቻ ያስፈልጋቸዋል.
ሌሎች ደግሞ የሁኔታቸውን ልዩ ገጽታዎች ለመፍታት ከቀዶ ሕክምና ውጭ ወይም የቀዶ ጥገና ሕክምና ያስፈልጋቸዋል።.
ይህ ብዙውን ጊዜ ስለ ትብብር እንክብካቤ ልምምድ ነው።, ቤተሰብን ያማከለ. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, የሕፃናት ነርሶች, የአካል እና የሙያ ቴራፒስቶች, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
DEEC ያላቸው ብዙ ልጆችም በተለያዩ የአጥንት በሽታዎች ይታወቃሉ።, ጨምሮ: ስኮሊዎሲስ, የጭን ዱላ, የእግር መዛባት እና የመገጣጠሚያዎች ችግሮች. በብዙ አጋጣሚዎች, እነዚህ ሁኔታዎች የሚታዩት በልጁ እድገት ብቻ ነው።.
በልጅዎ ፍላጎቶች ላይ በመመስረት, የአከርካሪ አጥንት ስፔሻሊስቶች ሊፈልጉ ይችላሉ, የጭን እና የእግር ወይም የእግር በሽታዎች, የአጥንት እና የጡንቻኮላክቶሌሽን ጉዳዮችን ለማከም.
ሌሎች የDEEC ውጤቶች ያላቸው ልጆች በጄኔቲክስ ባለሙያዎች ይመረመራሉ እና ይታከማሉ, ጋስትሮኢንተሮሎጂ, አጠቃላይ ቀዶ ጥገና, ኒውሮሎጂ, የዓይን ህክምና (አይኖች), Otorhinolaryngology (መስማት, አፍንጫ እና ጉሮሮ) እና የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና.
ለ DEEC ዓላማዎች, ሕክምና ሊያካትት ይችላል:
- ለአከርካሪ ችግሮች ድጋፍ እና / ወይም ቀዶ ጥገና
- ቆሟል እና / ወይም ለሂፕ መታወክ ቀዶ ጥገና
- ቆሟል እና / ወይም ለአንገት አለመረጋጋት ቀዶ ጥገና
- ቆሟል እና / o ለጉልበት አለመረጋጋት እና የእግር መዛባት ቀዶ ጥገና
- ለ Craniofacial ዲስኦርደርስ ደረጃ ያለው የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና
- ለዕይታ ችግሮች መነጽር.
- የመስማት ችግር ለመስማት የሚረዱ መሳሪያዎች; የጆሮ በሽታዎችን ለመቀነስ ቱቦዎች
- ለመገጣጠሚያ ህመም መድሃኒቶች ወይም የህመም ማስታገሻዎች
- ህፃኑ ንቁ ሆኖ እንዲቆይ ለማገዝ አካላዊ ሕክምና
- ለ DEEC ክትትል የሚደረግበት እንክብካቤ.
ልጅዎ Congenital Spondyloepiphyseal Dysplasia ያለበት ልጅዎ (DEEC) በእድገቱ በሙሉ በኦርቶፔዲክ ሐኪም ቁጥጥር ስር መሆን አለበት, እና በጉልምስና ወቅት.