Mikrokefalie is 'n ontwikkelingspatologie van die skedel en brein wat gepaard gaan met verstandelike gestremdheid en neurologiese abnormaliteite.
Die skedel is abnormaal klein, gepaardgaande met lae gewig en onderontwikkeling van die brein. In hierdie geval, liggaamsverhoudings is absoluut normaal.
Dit word gekenmerk deur vroeë sluiting van die kraniale hechtings en sluiting van die fontanel, konvulsiewe sindroom, vertraagde motoriese ontwikkeling, intellektuele gebrek, onderontwikkeling of gebrek aan spraak.
Mikrokefalie kom in gelyke verhoudings tussen seuns en meisies voor. Met 'n frekwensie van 1 geval vir elkeen 10.000 kinders.
Hier sal ons die oorsake verduidelik, die simptome, die diagnose, die mees algemene behandelings vir mikrokefalie en die voorkoming daarvan.
Indeks
Oorsake van mikrokefalie
Hierdie patologie kan 'n genetiese oorsprong hê, veroorsaak deur WDR62 geenmutasie. As gevolg hiervan word die ontwikkeling van 'n spesifieke proteïen geskend, mikrokefalien.
Die anomalie kan deur 'n aantal faktore veroorsaak word: as gevolg van blootstelling aan skadelike faktore in die vroeë ontwikkeling van die fetus en as gevolg van breinskade in die terminale stadiums van intrauteriene ontwikkeling, asook in die geboorteproses en in die eerste maande van die baba se lewe.
Die mees algemene oorsake wat geïdentifiseer kan word is:
- Virusse en aansteeklike siektes van die moeder soos Zika of toksoplasmose
- Intrauteriene infeksies (masels, pampoentjies, herpes, rubella, sitomegalovirus, ens.)
- Versaking van die endokriene stelsel by swanger vroue (suikersiekte, hipertireose)
- Blootstelling aan antibiotika
- Genetiese afwykings
- Effekte van bestraling en slegte ekologie
- As 'n komponent van baie oorerflike siektes (Payne-sindroom, Giacomini-sindroom)
- Metaboliese afwykings
- Intrakraniale geboortebesering
- Chromosomale abnormaliteite: Down se siekte, Patau se sindroom, Edwards sindroom, síndrome “grito de gato”
In sommige gevalle, mikrokefalie het oorsake wat soms nie vasgestel kan word nie, dit is duidelik by die kinders van gesonde ouers.
Simptome
Die belangrikste simptomatiese manifestasie van mikrokefalie is 'n klein kop, disproporsioneel in vergelyking met die baba se liggaam. Die afgeskuinsde voorkop word ook waargeneem, ore en wenkbroue wat uitsteek.
Soos kinders met daardie siekte grootword, veral vanaf die eerste jaar oud, tekens van mikrokefalie is moeilik om te ignoreer. Sommige algemene manifestasies van hierdie versteuring is:
- Klein of heeltemal geslote fontanel
- Of die fontanel oopgemaak is ten tyde van geboorte, dit maak vinnig toe, een maand na aflewering
- Lae spiertonus
- Gewig en lengte van die kind onder die norm (enanismo)
- Gebrek aan koördinasie
- Toevalle en verlies van bewussyn (Nie in alle gevalle nie)
- Skeel
- Gesproke taal afwesig
- Afwesigheid van kronkels en tersiêre groewe, in die struktuur van die brein
- Algemene verlangsaming in ontwikkeling. Kinders leer laat om kop te hou, draai om, gaan sit, kruip en loop.
- Intellektuele gebrek
Diagnose
Die diagnose van mikrokefalie kan prenataal of na geboorte gemaak word. Tydens swangerskap word ultraklankstudies uitgevoer, om biometriese parameters in die fetus te vergelyk.
Ultraklank kan klein abnormaliteite en afmetings van die kind se brein opspoor. Ongelukkig kan hierdie diagnose gedurende die week gemaak word 27 en 30 van swangerskap met 'n sensitiwiteit van 67%.
Dit is as gevolg van dit, indien daar 'n vermoede van mikrokefalie is, wat verband hou met 'n genetiese of chromosomale abnormaliteit, ultraklank opsporing metodes moet aangevul word met een of ander indringende prenatale diagnose Wat: kordosentese, amniosentese, chorionvillus steekproefneming en fetale kariotipering.
As daar vermoedens of 'n familiegeskiedenis van mikrokefalie is, 'n mediese geskiedenis moet saam met volledige evaluerings van die ouers geneem word. Waar sal genetiese toetse uitgevoer word?, CT-skandering en MRI van die kop.
Na geboorte, die diagnose van mikrokefalie word bevestig deur 'n visuele inspeksie van die pasgebore baba.
Om die omvang en prognose van die anomalie te bepaal, gereedskap soos: eko-ensefalogram, elektroencefalogram, magnetiese resonansie, CT-skandering en 'n radiografiese ondersoek van die skedel.
pasiënte met mikrokefalie, afhangende van temperament, verdeel kan word in 2 groepe: Pasiënte in die eerste groep is kieskeurig, baie mobiel. Die pasiënte van die tweede groep, Omgekeerd, hulle is apaties, borde, onverskillig teenoor die omgewing.
Mikrokefalie behandelings
met mikrokefalie, die hoofbehandeling is gemik op simptomatiese ondersteuning van pasiënte. Die gebruik van gereelde medikasie verbeter metaboliese prosesse in breinweefsel, deur vitamienkomplekse toe te dien, antikonvulsiewe middels en kalmeermiddels.
Rehabilitasie by kinders met mikrokefalie sluit arbeidsterapie in, masserings en fisioterapie. Die behandeling is gerig op die fisies-intellektuele ontwikkeling van die kind en die moontlike sosiale aanpassing daarvan.
Hierdie metodes word in gespesialiseerde opleidingsentrums toegepas om die normale verloop van metaboliese prosesse in die brein te stimuleer..
Pasiënte met mikrokefalie moet onder toesig wees van 'n pediatriese neuroloog en 'n pediater.
Op dieselfde tyd, die kind se ouers speel 'n belangrike rol in die rehabilitasie. Mikrokefalie vereis ontwikkelingsbehandeling en terapie (geheue oefeninge, aandag, sensoriese stimulasie, ens.
Voorkomingsmeganismes
Voorkoming van mikrokefalie bestaan uit noukeurige beplanning van swangerskap. Voorkomende eksamens soos die TORCH-profiel moet uitgevoer word, CRP en prenatale fetale beskerming.
In die geval van vroeë intrauteriene opsporing van mikrokefalie, dit is nodig om die moontlikheid van 'n kunsmatige beëindiging van swangerskap te besluit.
Om die potensiële risiko van mikrokefalie in daaropvolgende swangerskappe in gesinne met 'n geskiedenis van hierdie toestand te bepaal, genetiese mediese berading moet uitgevoer word.
afsluiting
Mikrokefalie is 'n toestand waarin 'n kind met 'n klein kop gebore word of die kop ophou groei na geboorte. Dit is 'n seldsame toestand, Wel, een kind uit etlike duisende kinders word met mikrokefalie gebore.
Die manier om mikrokefalie by 'n kind te bepaal, is om die omtrek van hul kop te meet 24 ure na geboorte en vergelyk die resultaat met die WGO-standaardaanwysers vir kinderontwikkeling.
Kinders gebore met mikrokefalie, soos hulle groei, kan aanvalle kry, asook fisieke gestremdhede en leergestremdhede.
Daar is geen spesiale behandeling vir mikrokefalie nie.