Hipochondroplasie is 'n vorm van dwerggroei kort ledemate (risomeles dwergisme genoem). Hierdie toestand beïnvloed die ossifikasieproses van kraakbeen in been., veral die lang bene van die arms en bene. Kort statuur en verkorting van ledemate kan lig wees.
Die gemiddelde lengte by volwasse vroue met hipochondroplasie is tussen die 128 a 151 sentimeter en in mans tussen 138 en 165 sentimeters.
Kinders met hipochondroplasie het oor die algemeen 'n stadige groeitempo, met disproporsionele ledemate. Intellektuele gestremdheid en epilepsie kan 'n algemene komplikasie wees.
Die diagnose word gewoonlik tussen die 3-4 jaar oud, in hierdie tydperk val die kind van die groeikurwe af en risomeliese verkorting kan waargeneem word. Hiervoor word ondersoeke en x-strale uitgevoer.
Indeks
Wat veroorsaak hipochondroplasie?
Hipochondroplasie word veroorsaak deur mutasies in die FGFR3 geen. Hierdie geen is in beheer van die gee van instruksies om die proteïen te produseer wat deelneem aan die ontwikkeling en instandhouding van been- en breinweefsel.. Genetiese veranderinge in FGFR3-mutasies maak die proteïen te aktief.
Die ooraktiewe proteïen FGFR3 meng in met skeletontwikkeling en lei tot veranderinge in beengroei wat die hoofkenmerke van hierdie afwyking is.. Een kopie van die veranderde geen in elke sel is genoeg om die afwyking te veroorsaak.
Hipochondroplasie word in 'n outosomale dominante patroon geërf, dus Elke kind gebore aan 'n persoon met hipochondroplasie het 'n waarskynlikheid van 50% met hipochondroplasie.
Baie kinders met hipochondroplasie word gebore uit ouers van gemiddelde grootte. In hierdie gevalle, hipochondroplasie is as gevolg van 'n nuwe mutasie in die FGFR3 geen. Mense wat twee veranderde kopieë van hierdie geen erf, is geneig om meer ernstige probleme met beengroei te hê as diegene wat 'n enkele mutasie erf..
Diagnose van hipochondroplasie
Hipochondroplasie word gediagnoseer deur kliniese erkenning. Dit is moeilik om te bepaal by kinders jonger as drie jaar, aangesien skeletale disproporsie geneig is om lig te wees.
Ons het dit voorheen kommentaar gelewer eksamens en x-strale moet gedoen word om 'n diagnose te maak. Binne die eksamens genetiese toetse kan ingesluit word om chromosoomveranderinge te identifiseer, gene of proteïene. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar la hipocondroplasia o ayudar a determinar las posibilidades de desarrollar o transmitir un trastorno genético.
Verskeie metodes kan soos volg vir genetiese toetsing gebruik word:
Molekulêre genetiese toetsing. Hulle bestudeer kort lengtes DNA, om mutasies te identifiseer wat tot die genetiese afwyking lei.
Chromosomale genetiese toetsing. Dit is dié wat volledige chromosome of lang lengtes van DNA ontleed, om te kyk na die genetiese veranderinge wat hipochondroplasie veroorsaak.
Biochemiese genetiese toetse. Hierdie toetse bestudeer die hoeveelheid of vlak van aktiwiteit van proteïene, Enige abnormaliteit kan DNS-veranderinge aandui wat die genetiese afwyking veroorsaak.
Genetiese toetsing het voordele, beperkings en risiko's. Die genetikus sal vir jou inligting verskaf oor die voor- en nadele van hierdie toets en die emosionele aspekte daarvan bespreek..
Swangerskap en hipochondroplasie
'n Vrou met hierdie toestand kan 'n vaginale aflewering met absolute normaliteit hê. Nietemin, dit is raadsaam om vooraf die bekkenuitlaatkapasiteit en die grootte van die fetus se kop te evalueer. Die spinale anatomie moet ook geëvalueer word voordat epidurale narkose gebruik word.. Die spinale stenose kan tydens swangerskap vererger word.
Kenmerke van 'n persoon met hipochondroplasie
Pasgeborenes met hipochondroplasie het lae normale geboortegewigte en -lengtes, Nietemin, die voorkop is dikwels prominent. Met die ouderdom, ledemaat disproporsie word gewoonlik meer prominent in die bene as in die arms.
Liggies gebuigde bene kan in sommige gevalle gesien word, beperkte omvang van beweging in die elmboë, kort vingers en 'n verhoogde lumbale kurwe (lordose).
- Kort statuur. Volwassenes het hoogte binne die omvang van 128-165 cm
- Kort hande en voete
- Groot kop met relatief normale gelaatstrekke
- Verkorting van die proksimale of middelste ledemaatsegmente
- Beperking van elmboogverlenging
Kliniese kenmerke
Kliniese kenmerke is gewoonlik minder algemeen, maar betekenisvol:
- Skoliose
- Lumbale lordose met uitstaande buik
- Leerprobleme. Ligte intellektuele gestremdheid
- Ligte misvormings van die onderste ledemate
- Osteoartritis by volwassenes
- Temporale lob epilepsie
Radiologiese kenmerke
Die mees algemene radiografiese kenmerke van hipochondroplasie is:
- Kort en wye femorale nek
- Ligte tot matige brachydaktiele
- Vernouing by die onderste lumbale interpedikulêre afstande
- Verkorting van lang bene, veral femurs en tibiae
Minder algemene radiologiese kenmerke is:
- Dorsale konkawiteit van die lumbale vertebrale liggame
- Verlenging van die distale fibula
- Distale ulna verkorting
- Anterior en posterior verkorting van die lumbale pedikels
- Lang ulnêre styloïed by volwassenes
- Onderste sakrumgewrig in die bekken, met landskaporiëntasie
Die teenwoordigheid van die kenmerke hierbo gelys vir hipochondroplasie, verskil aansienlik tussen geaffekteerde mense. Die meeste van hierdie kenmerke is nie teenwoordig by geaffekteerde babas nie, maar hulle ontwikkel later.
Verskil tussen hipochondroplasie en achondroplasie
Hipochondroplasie is soortgelyk aan 'n ander skeletafwyking genoem akondroplasie, maar die kenmerke is geneig om milder te wees.
Hipochondroplasie, soos met achondroplasie, het 'n kort statuur van die proksimale ledemaat verkortingstipe. Nietemin, kop en gesig is normaal, daar is beperkings in die verlenging van die elmboog- en onderarmgewrig.
Die oorerwingspatroon van hipochondroplasie is 'n outosomale dominante oorerwing, soos met achondroplasie. Die verskil is dat die frekwensie van voorkoms ongeveer is 1/8 van achondroplasie.
Die oorsaak is die abnormaliteit van die FGFR3-geen, dieselfde geen wat verantwoordelik is vir achondroplasia. Nietemin, verskillende veranderinge vind in daardie geen plaas om die twee verskillende afwykings te produseer.
Die hande is relatief kort, pero no exhiben la apariencia de “tridente” que es típica en la acondroplasia.
afsluiting
'n Persoon met hipochondroplasie kan onderskei word, vir sy kort arms en bene, groot kop, gebuilde, wieg in die lae rug en beperkte bewegings in die elmboë. Sommige mense met hierdie toestand het ligte of matige intellektuele gestremdhede en leerprobleme.