Kongenitale Spondyloepiphyseal Displasie (DEEC) is 'n seldsame genetiese siekte wat lei tot kort statuur en skeletafwykings wat hoofsaaklik die ruggraat en die lang bene van die arms en bene.
Dit is 'n vorm van dwergisme, kinders met hierdie versteuring het dikwels visie- en gehoorprobleme. Die toestand is teenwoordig by geboorte.
Mense met DEEC is klein; volwasse hoogte wissel van 34 tot 57 duim lank. Sy voete, hande en kop is normale grootte, maar haar bene, arms en ruggraat word verkort.
Kinders met DEEC kan 'n aantal muskuloskeletale probleme hê, insluitend 'n onstabiele nek, ligamente los, gebrek aan spiertonus, rug- en ruggraatafwykings, heup misvormings, voetprobleme en degeneratiewe gewrigsiekte in die heupe, knieë of skouers.
Kinders met hierdie afwyking kan kraniofasiale misvormings hê, insluitend 'n gesplete verhemelte., 'n plat gesig en okulêre hipertelorisme (groter afstand tussen die oë).
Kongenitale Spondyloepiphyseal Displasie is skaars, aangesien dit voorkom in minder as 1 dekade 100 000 geboortes. Dit kom ewe veel by mans en vroue voor.
Indeks
Oorsaak van Kongenitale Spondyloepiphyseal Displasie
DEEC word veroorsaak deur 'n chromosoommutasie 12 in COL2A1 (tipe II alfa kollageen 1 ketting). Die mutasie beïnvloed kollageen en bindweefsel in bene, die oë en ander dele van die liggaam.
Die meeste gevalle van DEEC is die gevolg van nuwe mutasies in hierdie geen en kom voor in families met geen geskiedenis van die siekte nie.. Nietemin, of hierdie afwyking oorgeërf kan word.
Die toestand volg gewoonlik 'n outosomale dominante patroon, met ander woorde, as een van die ouers die siekte het, elkeen van jou kinders het 'n 50 persent van die erf daarvan.
Sommige gevalle van outosomale resessiewe oorerwing is ook aangemeld by kinders met DEEC..
Simptome van Kongenitale Spondyloepiphyseal Displasie
Tekens van DEEC kan van kind tot kind verskil, maar hulle kan insluit:
- Beendeformiteite, insluitend kort statuur, kort lyf romp, lang ledemate relatief tot sy raam, heup misvormings, soos stok bobeen, en 'n onstabiele nek
- Rug- en ruggraatafwykings, as die skoliose, lordose, O cifosis.
- Muskuloskeletale pyn, insluitend osteoartritis, heup en pyn in die gewrigte.
- Spier- en gewrigsprobleme, soos 'n gebrek aan spiertonus en gewrigspyn.
- Voet misvormings, insluitend plat voete en voete in.
- Mobiliteitsprobleme, soos 'n eendmars, gewrigstyfheid, los ligamente en verminderde vermoë om te loop.
- Kraniofasiale misvormings, soos gesplete verhemelte, plat gesig en okulêre hipertelorisme.
- Gehoor- en sigprobleme, insluitende verminderde visie, gehoorgebrek en doofheid.
- Spysverterings- en maagprobleme, soos liesbreuk en 'n pens wat uitsteek.
- Asemhalingsprobleme wat verband hou met abnormale borsontwikkeling, soos asemhalingsprobleme en slaapapnee.
Diagnose van Kongenitale Spondyloepiphyseal Displasie (DEEC)
Die diagnostiese evaluering begin gewoonlik met 'n volledige mediese geskiedenis en fisiese ondersoek van jou kind..
By die hospitaal, kliniese kundiges sal 'n verskeidenheid toetse gebruik om potensiële komplikasies van DEEC te diagnoseer, insluitend:
- X-strale, wat beelde van die bene produseer.
- Magnetiese resonansbeelding (IMR), wat 'n kombinasie van groot magnete gebruik, radiofrekwensies en 'n rekenaar om gedetailleerde beelde van organe en strukture binne die liggaam te produseer.
- Genetiese toetsing, waarin 'n monster van jou kind se speeksel of bloed gebruik word om jou kind se DNA te identifiseer.
- Heup artrografie, wat gebruik maak van x-strale en 'n kleurstof wat in die gewrig ingespuit word om sagte weefsels te wys (ligamente, senings, kraakbeen en spiere) gewrig.
- EOS beelde, 'n nuut FDA-goedgekeurde beeldvormingstegnologie wat modelle skep in 3 afmetings van twee plat beelde. Anders as 'n CT-skandering, EOS-beelde word geneem terwyl die kind in 'n regop of staande posisie is, lo que permite mejorar el diagnóstico debido a la posición de soporte de peso.
- Pruebas de visión y audición, que evalúan los niveles de los ojos y de la función del oído.
- Pruebas de función pulmonar, que ponen a prueba qué tan bien están funcionando los pulmones.
- Todas estas pruebas permiten a los clínicos reunir una imagen completa de la salud médica de tu hijo y ayudar a decidir un plan de atención individualizado.
Behandeling vir Kongenitale Spondyloepiphyseal Displasie (DEEC)
El tratamiento para la DEEC varía porque la condición afecta a varios sistemas del cuerpo, en die geval van elke kind is anders. Sommige kinders sal slegs noukeurige monitering benodig.
Ander sal nie-chirurgiese of chirurgiese behandelings benodig om spesifieke aspekte van hul toestand aan te spreek..
Dit gaan gewoonlik oor samewerkende sorgpraktyke, gesin gesentreer. Un equipo de expertos clínicos – incluyendo cirujanos ortopédicos y médicos, pediatriese verpleegsters, fisiese en arbeidsterapeute, psicólogos y otros especialistas – se asociará con usted en el cuidado de su hijo.
Baie kinders met DEEC word ook met 'n verskeidenheid ortopediese toestande gediagnoseer., insluitend: skoliose, dy stok, voetafwykings en gewrigsprobleme. In baie gevalle, hierdie toestande word eers duidelik of manifesteer deur die kind se ontwikkeling.
Afhangende van die behoeftes van jou kind, mag ruggraatspesialiste benodig, heup- en been- of voetsiektes, om ortopediese en muskuloskeletale probleme te behandel.
Los niños con otros efectos de la DEEC serán examinados y tratados por especialistas en genética, gastroenterología, cirugía general, neurología, oftalmología (ojos), otorrinolaringología (oído, nariz y garganta) y la cirugía plástica.
Para los efectos de la DEEC, el tratamiento puede incluir:
- Soportes y/o cirugía para problemas de columna vertebral
- Soportes y / o cirugía para los trastornos de la cadera
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad del cuello
- Soportes y / o cirugía para la inestabilidad de la rodilla y las anomalías del pie
- Gefaseerde rekonstruktiewe chirurgie vir kraniofasiale afwykings
- Bril vir gesigprobleme.
- Gehoorapparate vir gehoorprobleme; buise om oorinfeksies te verminder
- Medikasie of pynstillers vir gewrigspyn
- Fisiese terapie om die kind te help om rats te bly
- Opvolgsorg vir DEEC.
Jou kind met Kongenitale Spondyloepiphyseal Displasie (DEEC) moet deur 'n ortopediese dokter deur die hele ontwikkeling daarvan onder toesig wees, en in volwassenheid.